鼓楼医院妇产科开展“世界罕见病日”义诊咨询活动
作者:王娟发布时间:[2022-02-17 ]浏览:2361

时间:2022年2月28日(周一) 14:30-16:30

地点:南京鼓楼医院 门诊钢琴厅(南京市中山路321号)

如果您已确诊相关罕见病,并有生育要求,请介时来院,南京鼓楼医院生殖医学中心、产前诊断中心的专家届时为您提供免费的咨询服务。


       南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心是全国首批高通量测序技术行胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/S)的13家试点单位之一,常规开展PGD/S技术,建立了完善的高通量测序检测平台,可以为染色体病、单基因病和需要进行胚胎染色体整倍性筛查的患者进行准确诊断或筛查。已成功对血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病、戊二酸血症等多种基因性遗传疾病进行PGD检测,帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。

       南京鼓楼医院生殖医学中心联合产前诊断中心,每周二下午开设遗传性疾病联合门诊,专门为染色体异常、基因性疾病患者提供诊疗服务,帮助这些患者实现健康生育的梦想。


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